研究概况:斯泰西·奈特，博士.D.

山间医疗中心, 在盐湖城, 在过去的20年里，病人的临床健康记录数据是一座金矿吗. 与先进的研究工具可通过美国心脏协会研究所的精密心血管医学, 山间研究人员正在挖掘数据，将其转化为有意义的心脏健康发现.

斯泰西·奈特博士.D, 他是山间医疗中心心脏研究所的心血管和遗传流行病学家, 说医疗中心增加了家谱(家族史)记录来匹配它的1.600万患者数据库. 将临床与家谱信息联系起来，不仅可以帮助研究人员更好地了解个体患者的健康状况, 但也研究了相隔九代的家庭关系如何影响疾病风险.

“我们的项目采用这两个非常大的数据集，并使用美国心脏协会的精确心血管医学平台来加速心血管疾病相关遗传原因的发现,” Dr. 奈特说.

研究人员还可以访问数据集中大约1万人的DNA信息. DNA可以揭示一个人的谱系中基因变异的共同基因是如何影响一个人患心血管疾病的风险的.

利用基因来寻找一个人患病风险的线索, DNA和临床数据过去就像大海捞针一样. 传统的统计分析不起作用. 相反，今天的研究人员使用技术进行模拟，以发现可能加剧疾病风险的因素.

在这项研究中，大约有10亿次这样的模拟. 奈特说. 在过去，在一台计算机上梳理这些数据可能需要数年线上电子游戏飞禽走兽. 但有了美国心脏协会的平台——使用云上的多台计算机——搜索应该只需要几周线上电子游戏飞禽走兽.

一个已经开始出现的例子是一个具有不规则心跳高风险的谱系，称为心房纤颤, 或AFib. 这种特殊血统的相关人群患AFib的可能性是普通患者的五倍.

“他们往往也有早发性心房纤颤. 至少有8个血统的狗在50多岁时就患上了AFib，”她说.

在另一个谱系中，Dr. 奈特和他的同事发现了一些冠状动脉疾病稳定的人, 这意味着他们患有严重的三支冠状动脉疾病，但心脏病发作的频率并不像人们想象的那样高.

“我们正在寻找是什么保护他们不发展成心脏病发作。. 奈特说.

在美国心脏协会的精准医疗平台上用大数据集进行复杂研究的另一件值得注意的事情是，其他研究人员将能够研究这些数据, 问他们自己的问题并寻找答案.

“我们希望这样做，这样其他研究人员就可以进来，找到他们可能感兴趣的血统. 他们可以利用那个家族的DNA, 进行基因分型，然后使用我们建立的相同的分析管道,” Dr. 奈特说.

美国心脏协会使非学术性的医院能够做曾经只有资金充足的学术中心才能做的研究.

“我们的重点不是云计算，而且我也不是在大学里。. 奈特说. “这使我们能够获取我们现有的数据，并使用我们无需支付维护费用的资源.”

对大多数医院来说，建立这样一个项目的成本是巨大的. 而不是, 研究人员可以使用美国心脏协会的平台, 这种方法提供了一种安全的设置，在这种设置中只有信息可用，而不是识别患者所需的数据.

事实上，这种规模的研究可以揭示为什么有些人和他们的祖先会或不会患上不同类型的疾病. 用知识武装自己, 医生将有能力通过药物治疗或改变生活方式来解决已知的风险. 借助未来的基因改变技术, 它们甚至可以改变一个人的基因特征来预防疾病, 据医生说. 骑士.